Blog Post

متلازمة داون سندرووم

متلازمة داون سندرووم :
تسميتها نسبة للعالم جون داون
تعريفها :
طفرة جينية نتيجة زيادة فى الصبغة الوراثية لكرموسوم رقم 21 وله 3 أشكال أحادى ثنائى فسيفسائى .
————————
الأعراض الفسيولوجية للمتلازمة :
1- صغر حجم العين وسحبها للأعلى
2- غالبا راحة اليد تحتوى على خط واحد أو أكثر
3- ليونة العظام
4- ليونة الفكين
5- طول حجم اللسان
6- تباعد صوباع القدم الأكبر عن باقى الأصابع
7-+ قصر القامة
8- صغر كف الأيدين والقدمين
9- غالبا عيوب خلقية فى القلب تتمثل فى وجود ثقب أو أكثر
10- خلف الرأس مسطح
11- القفة مفلطح وعريض
12- الرأس دائرية
13- كبر حجم الجبهة
14- بروز الفك السفلى للخارج
15- غالبا الحول
16- صغر طول الأصابع
17 قصر الرقبة تكاد تكون غير موجودة
18- صغر حجم الأسنان
19 الأصابع مربعة من الأعلى
20- صغر حجم الأظافر
—————————————–
أسباب متلازمة داون سندرووم :
1- زواج الأقارب
2- كبر سن الام وقت الانجاب
3- وراثة جينات من الاب أو الام
——————————————–
التشخيص :
1- عمل إيشاعة إيكو على القلب
2- عمل تحليل كرموسومات
3- عمل أختبارات من خلال الأخصائى النفسي وهى ( فايلند + تخاطب + تنمية مهارات )
————————————————-
العلاج :
1-+ علاج دوائى
2-+ تدخل مبكر للمهارات من 4 شهور
3- تخاطب مكثف يوميا من سن 9 شهور والاهتمام بتدريبات لسان وفكين ونفس

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *